Študija kaže tehniko urejanja genov za zaščito svojih potomcev pred dednimi boleznimi
Študija, objavljena v Narava je prvič pokazal, da je mogoče človeški zarodek popraviti v zelo zgodnji fazi razvoja zarodka z urejanje genov (imenovana tudi korekcija genov) tehnika, imenovana CRISPR. Študija, ki je nastala v sodelovanju med Inštitutom Salk, Univerzo za zdravje in znanost Oregon v Portlandu in Inštitutom za osnovne znanosti v Koreji, kaže, da so raziskovalci popravili patogeno gensko mutacijo za srčno bolezen v človeškem zarodku, da bi to odpravili. Bolezen v sedanjih potomcih in prihodnjih generacijah. Študija ponuja pomemben vpogled v preprečevanje na tisoče bolezni, ki jih povzročajo posamezne/večkratne mutacije v samo eni gen.
Popravljanje posameznega gena, povezanega z boleznijo, pred začetkom življenja
Srčno stanje, imenovano hipertrofična kardiomiopatija (HCM), je najpogostejši vzrok nenadnega srčnega zastoja, ki vodi v smrt, in prizadene približno 1 od 500 ljudi katere koli starosti ali spola. HCM naj bi bila najpogostejša dedna oz genetska bolezni srca po vsem svetu. Povzroča ga prevladujoča mutacija v genu (MYBPC3), vendar se prisotnost tega stanja ne odkrije, dokler ni prepozno. Ljudje z mutantno kopijo tega gena imajo 50-odstotno možnost, da ga prenesejo na svoje otroke in bi tako popravilo te mutacije v zarodkih preprečilo Bolezen ne le pri prizadetih otrocih, ampak tudi pri njihovih prihodnjih potomcih. Z uporabo tehnik IVF (in vitro oploditve) so raziskovalci injicirali popravljene genske komponente v zdrava donorska jajčeca, oplojena s spermo darovalca. Njihova metodologija omogoča lastne celice darovalca DNK-popravilo mehanizme za popravljanje mutacije med naslednjim krogom celične delitve. Mutacija se v bistvu popravi z uporabo bodisi umetne DNA zaporedje ali ne-mutirana kopija originalnega gena MYBPC3 kot začetna predloga.
Raziskovalci so analizirali vse celice v zgodnjih zarodkih, da bi ugotovili, kako učinkovito je bila mutacija popravljena. Tehnika gen Urejanje je bilo v zelo predhodni fazi ugotovljeno kot varno, natančno in učinkovito. Skratka, "deluje". Za raziskovalce je bilo presenetljivo, da so videli, da urejanje genov je potekal zelo dobro in niso opazili nobenih stranskih pomislekov, kot je indukcija zaznavnih neciljnih mutacij in/ali nestabilnost genoma. Razvili so robustno strategijo za zagotovitev doslednega popravljanja v vseh celicah zarodka. To je nova strategija, o kateri doslej še niso poročali, in ta tehnologija uspešno popravi mutacijo posameznega gena, ki povzroča bolezen, tako da izkoristi DNA odziv na popravilo, ki je zelo edinstven za zarodke le v zelo zgodnji fazi spočetja.
Etična razprava o urejanju genov
Takšen napredek v tehnologijah matičnih celic in urejanje genov – čeprav so še zelo v povojih – so dali upanje morda milijonom ljudi, ki so podedovali mutacije v svojih genih, ki povzročajo bolezni, s prikazovanjem tehnike za preprečevanje in zdravljenje številnih takšnih bolezni. Potencial te študije je ogromen in vpliven; vendar je to etično sporna tema in kakršne koli korake v smeri takšnih študij je treba sprejeti previdno, potem ko je treba temeljito preučiti vse potrebne etične presoje. Druge ovire za to vrsto študij vključujejo odsotnost podpore raziskavam zarodkov in prepoved kakršnih koli kliničnih preskušanj, povezanih z gensko spremembo zarodne linije (celice, ki postanejo sperma ali jajčeca). En primer, ki so ga raziskovalci kategorično navedli, je skrbno izogibanje vnašanju nenamernih mutacij v zarodno linijo.
Avtorji so izjavili, da je njihova študija v celoti skladna s priporočili v načrtu iz leta 2016 "Human Urejanje genoma: Znanost, etika in upravljanje« Nacionalne akademije znanosti, ZDA.
Ogromen vpliv z možnostmi
Rezultati te študije, objavljeni v Narava kažejo velik potencial zarodka urejanje genov. Gre za prvo in največjo študijo na tem področju urejanje genov. Vendar pa je to področje raziskav obremenjeno z realno oceno koristi in tveganj ter nenehnim ocenjevanjem varnosti in učinkovitosti postopka v širši perspektivi.
Ta raziskava bo imela velik vpliv na odkrivanje možnih zdravil za tisoče bolezni, ki jih povzročajo mutacije posameznih genov. V "zelo oddaljeni prihodnosti" bi lahko urejene zarodke presadili v maternico z namenom vzpostavitve nosečnosti in med tem postopkom bi lahko klinično preskušanje nato spremljalo zarodke, ko se razvijejo v potomce. V tem trenutku se sliši pretirano, a to je načrtovani dolgoročni cilj te študije. Temeljno delo je bilo narejeno tako, da so znanstveniki pripeljali korak bližje rezanju podedovanega genetske bolezni iz človeških potomcev.
***
{Izvirno raziskovalno nalogo lahko preberete s klikom na spodnjo povezavo DOI na seznamu citiranih virov}
Vir (i)
Hong M et al. 2017. Popravek patogene genske mutacije v človeških zarodkih. Narava. https://doi.org/10.1038/nature23305
