Študija primera poroča o prvih redkih polidentičnih dvojčkih pri ljudeh, ki so jih identificirali med nosečnostjo, in šele o drugem, ki je bilo znano do zdaj
Enako dvojčka (monozigotni) so spočeti, ko celice iz enega jajčeca oplodi ena sperma in se po oploditvi razdelijo na dve. Enojajčni dvojčki so vedno istega spola in imajo enak genski material oz DNA. Bratovski dvojčki (dizigoti) so zasnovani ko dve jajčeci oplodita dve posamezni spermi in se razvijeta skupaj, tako da sta lahko različnih spolov. Bratovski dvojčki so genetsko podobni kot bratje in sestre istih staršev, rojenih ob drugem času.
Polidentična dvojčka, ugotovljena med nosečnostjo
V študiji primera, objavljenem v New England Journal of Medicine Raziskovalci s tehnološke univerze Queensland v Avstraliji so poročali o polidentičnih dvojčkih – fantku in deklici – ki sta bila prvič identificirana med nosečnostjo in sta edina druga znana skupina takih dvojčkov.1. Med ultrazvokom 28-letnih mater pri šestih tednih je bilo ugotovljeno, da se pričakujejo enojajčne dvojčke glede na prisotnost ene skupne posteljice in pozicioniranje plodovnic. Kasneje na njenem 14-tedenskem ultrazvoku v drugem trimesečju je bilo ugotovljeno, da sta dvojčka fantek in dekle, kar je možno samo za dvojčka in ne enojajčna.
Genetski pregled, opravljen z amniocentezo, je pokazal, da si dvojčka delita 100 odstotkov materinski DNK in večinoma en dvojček je prejel očetovsko DNK iz enega niza očetovskih celic, drugi dvojčki pa iz drugega niza. Vendar se je v zgodnjem embrionalnem razvoju zgodila neka mešanica, ki je pokazala, da ti dvojčki niso bili navadni dvojčki, ampak himere, torej imajo celice iz različnih genov. Himere so sestavljene iz različnih populacij genetsko različnih celic in zato niso genetsko enotne. Tipična razporeditev kromosomov za fantka je 46XY, dekle pa 46XX, vendar imata oba dvojčka nabor ženskih celic XX in moških celic XY v različnih razmerjih – kar pomeni, da so bile nekatere celice v njihovem telesu XX, druge pa XY. Fant je imel razmerje XX/XY himerizma 47:53, dekle pa 90:10. To kaže na potencialno prevlado pri razvoju moškega in ženskega dvojčka.
Kako so spočeti polidentični dvojčki
Ko sperma prodre v jajčece, se membrana jajčeca spremeni in tako zaklene drugo semenčico. V tem posebnem nosečnost, materino jajčece sta hkrati oplodili dve očetovi semenčici, ki se imenuje "dispermična oploditev", pri kateri dve semenčici prodreta v eno jajčece. Normalni zarodek ima dva niza kromosomov, po enega od matere in očeta. Če pa pride do takšne hkratne oploditve, se namesto dveh proizvedejo trije kromosomski sklopi, tj. eden od matere in dva iz vsake očetove sperme. Trije sklopi kromosomov so nezdružljivi z osrednjo življenjsko dogmo, zato taka nosečnost zaradi dvojne oploditve ni sposobna preživeti in zarodki ne preživijo in povzročijo splav. V tej posebej redki nosečnosti je morda prišlo do okvare nekega mehanizma, ki preprečuje polispermijo, in tako sta dve semenčici oplodili jajčece, ki tvori tri sklope kromosomov. Takšno zaporedje dogodkov se imenuje "heterogonska celična delitev", kot so že poročali pri živalih. Tretji kromosom, ki vsebuje material samo dveh semenčic, ne more normalno rasti, zato ni preživel. Preostali dve tipični celični vrsti sta se ponovno združili in nadaljevali z rastjo, preden sta se razdelila na dva zarodka – dečka in deklico – tako da sta bila dvojčka po očetovi strani 78 odstotkov enaka. Zgodnje celice v zigoti so pluripotentne, kar pomeni, da se lahko razvijejo v katero koli vrsto celic, zaradi česar je razvoj teh celic možnost.
Dvojčka sta bila 100-odstotno enaka po materini strani in 78-odstotno po očetu, tako da je to v povprečju 89-odstotno identično med seboj. V znanstvenem smislu so polidentični dvojčki tretja vrsta karakterizacije, redka oblika dvojčkov, ki jo lahko imenujemo vmesna med enojajčnimi in enojajčnimi dvojčki, po podobnosti pa so bližje dvojčkom. Gre za izjemno redek pojav, o prvih polidentičnih dvojčkih so poročali v ZDA leta 2007.2 pri katerem je imel en dvojček dvoumno genetilo. In oba ta dvojčka sta dobila tudi identične kromosome od matere, vendar sta dobila le polovico DNK od očeta. V trenutni študiji niso poročali o nejasnostih. Na eni točki so raziskovalci pomislili na verjetnost, da morda ti polidentični dvojčki niso bili redki in da bi bili prej prijavljeni dvojni dvojčki dejansko lahko polidentični. Vendar pa analiza baz podatkov o dvojčkih ni pokazala predhodnega pojavljanja polidentičnih dvojčkov. Tudi analiza genetskih podatkov 968 dvojčkov in njihovih staršev ni pokazala nobenih znakov polidentičnih dvojčkov. Čeprav sta se dvojčka rodila zdrava s carskim rezom, so poročali o nekaterih zdravstvenih zapletih pri deklici po rojstvu in pri treh letih. Takšni zapleti so predvsem posledica genetske zasnove.
***
Vir (i)
1. Gabbett MT et al. 2019. Molekularna podpora za heterogonezo, ki ima za posledico seskvizigotno dvojjenje. New England Journal of Medicine. https://doi.org/10.1056/NEJMoa1701313
2. Souter VL et al. 2007. Primer pravega hermafroditizma razkrije nenavaden mehanizem pobratenja. Človeška genetika. 121. https://doi.org/10.1007/s00439-006-0279-x
***
Komentarji so zaprti.