Nova študija kaže metodo za individualno razlikovanje celic v telesu za napredek natančne medicine ali prilagojenega terapevtskega zdravljenja.
Precision zdravila je nov model zdravstveno varstvo v katerem se genetski podatki, podatki o mikrobiomu in splošne informacije o bolnikovem življenjskem slogu, individualnih potrebah in okolici uporabljajo za identifikacijo in razvrstitev Bolezen in nato zagotoviti boljšo, prilagojeno ali specializirano terapevtsko rešitev ali celo učinkovito preventivno strategijo v prihodnosti. Ta pristop molekularnega ciljanja je v zadnjem desetletju močno napredoval in zdaj začenja močno vplivati kot nova paradigma za "razvrstitev, diagnosticiranje in zdravljenje" bolezni. Precizna medicina vključuje najprej podatke, nato pa orodja/sisteme/tehnike/tehnologije za interpretacijo in obdelavo teh podatkov. Potrebuje tudi ustrezne predpise zakonskih organov in seveda sodelovanje med njimi zdravje negovalci, ker so na vseh ravneh vključeni ljudje. Najpomembnejši korak natančnost zdravila je razumeti pomen genetskih profilov bolnikov in kako jih je treba učinkovito interpretirati. To bo vključevalo vzpostavitev reform, izvajanje usposabljanja itd. Tako je današnja praksa precizne medicine nedosegljiva, ker njeno izvajanje zahteva robustno podatkovno infrastrukturo in kar je najpomembnejše reformo »miselnosti«. Zanimivo je, da je bilo leta 2015 več kot četrtina vseh novih zdravil, ki jih je odobrila FDA, ZDA, takih personaliziranih zdravil, saj so ta bolj "ciljna" zdravila podprta z manjšimi in krajšimi kliničnimi preskušanji z veliko natančnejšimi merili za izbor bolnikov in se izkažejo za učinkovitejši in uspešnejši. Ocenjuje se, da se bodo prilagojena zdravila v razvoju do leta 70 povečala za skoraj 2020 %.
Razumevanje bolezni na molekularni ravni
Nedavna prelomna študija je odkrila novo metodo, ki lahko zagotovi vpogled v to, kako se bolezen razvija in širi v telesu na molekularni ravni. To razumevanje se zdi ključnega pomena za razvoj tega, kar se obravnava kot „precizna medicina“. Metoda, opisana v študiji, zelo učinkovito in hitro prepozna podvrste celic v telesu, kar lahko pomaga pri določanju "natančnih" celic, ki so vključene v določeno bolezen. To priznanje je bilo doseženo prvič, zato je študija objavljena v Nature Biotechnology zelo zanimivo in pomembno za prihodnost medicinskega področja.
Vprašanje je torej, kako lahko v telesu prepoznamo vrste celic. V človeškem telesu je približno 37 bilijonov celic, zato razlikovanja vsake celice posebej ne moremo šteti za preprosto nalogo. Vse celice v našem telesu imajo genom – celoten nabor genov, kodiranih v celici. Ta vzorec, kateri geni znotraj celice (ali bolje rečeno 'izraženi' v celici) je tisto, kar naredi celico edinstveno, na primer ali je jetrna celica ali možganska celica (nevron). Te "podobne" celice enega organa bi se lahko še vedno razlikovale med seboj. Metoda, prikazana leta 2017, je pokazala, da je mogoče tipe celic, ki se profilirajo, razlikovati po kemičnih označevalcih, ki so znotraj DNK celice. Ti kemični označevalci so vzorec metilnih skupin, povezanih v DNK vsake celice – imenovani celični "metilom". Vendar je ta metoda zelo omejujoča v smislu, da omogoča samo enocelično zaporedje. Raziskovalci z Univerze za zdravje in znanost Oregon v ZDA so razširili to obstoječo metodo na profil na tisoče celic hkrati. Tako ta nova metoda kaže skoraj 40-kratno povečanje in vsaki celici doda edinstvene kombinacije zaporedja (ali indekse) DNK, ki jih odčita instrument za zaporedje. Ekipa je to metodo uspešno uporabila za indeksiranje več človeških celičnih linij in tudi mišje celice, da razkrijejo informacije o približno 3200 posameznih celicah. Avtorji ugotavljajo, da hkratno branje vodi tudi do zmanjšanja stroškov, ki jih znižajo na približno 50 centov (USD) v primerjavi z 20 do 50 $ za eno celico, zaradi česar so metilacijske knjižnice enocelične DNK bolj stroškovno učinkovite.
Vidiki natančne medicine
Ta študija je prelomna in ima potencial za napredek pri razvoju natančne medicine ali natančnega zdravljenja številnih stanj, kjer je prisotna heterogenost ali raznolikost celičnih tipov, kot je npr. rak, motnje, ki prizadenejo možgane (nevroznanost) in srca in ožilja bolezni, ki prizadenejo srce. Vendar pa je še dolga pot, preden bomo sprejeli natančno medicino, saj zahteva dobro sodelovanje med farmacevtskimi in zdravstvenimi delavci, ki lahko vključujejo deležnike, strokovnjake iz različnih sektorjev, analitike podatkov in skupine za varstvo potrošnikov. Znanstveni in tehnološki napredki vsekakor pripomorejo k razvoju specialističnih, ciljnih terapij in ustvarjanju bolj pacientov osredotočenih rešitev, zaradi katerih je prihodnost precizne medicine svetla. Ko je diagnostika vzpostavljena, bi lahko "miselnost" bolnikov preučili in razumeli, tako da lahko pooblaščeni bolniki sami zahtevajo več informacij in izbire o možnostih, ki jih imajo, ki vodijo do stroškovno učinkovitejših rezultatov.
Negativna stran molekularno zasnovane precizne medicine je, da ni izvedljiva ali cenovno dostopna za vsa področja terapije, če govorimo o in tudi v zdravstvenih sistemih, in ne bo kmalu bolje v prihodnosti. Zbiranje vseh informacij, ki so značilne za paciente, najprej zahteva ogromno shranjevanje podatkov. Te informacije, zlasti genetski podatki, so ranljive za kibernetske napade, zato sta ogroženi varnost in zasebnost, tudi zloraba teh podatkov. Podatki, ki jih zbiramo večinoma od prostovoljcev, zato lahko zberemo le odstotek celotne populacije, ki lahko vpliva na zasnovo tehnologij. In najpomembnejši vidik je »lastništvo« teh podatkov, kdo je lastnik in zakaj, to je veliko vprašanje, ki ga je treba še obravnavati. Farmacevtska podjetja bodo morala bolj sodelovati z vladami in izvajalci zdravstvenih storitev, da bi pridobila podporo in zagon za ciljno usmerjene terapije, vendar je potem o zasebnih genetskih podatkih, ki se predajo zasebnim podjetjem, velika razprava.
Za kronične bolezni, kot so sladkorna bolezen ali bolezni, povezane s srcem, je precizna medicina z digitalnim pogonom ena od alternativ, tj. nosljivi pripomočki, ki so običajno razširljivi in so cenovno ugodna rešitev v primerjavi z zagotavljanjem drage personalizirane oskrbe. Prav tako vsa zdravila v resnici ne morejo postati precizna medicina, ker so zdravstveni sistemi po vsem svetu že obremenjeni in je skoraj nemogoče, pa tudi smešno drago zagotavljanje ciljnih terapij za majhne skupine prebivalstva ali tiste v državah s srednjimi ali nizkimi dohodki. Te terapije je treba zagotoviti dobro in bolj osredotočeno. Paradigme zdravstvene oskrbe, ki temeljijo na populaciji in ljudeh, bodo še naprej pomembne, s pristopi natančne medicine, ki jih bodo izboljšali na izbranih območjih terapije in zdravstvenih sistemih. Še dolga je pot, preden bomo lahko genetsko preslikali populacijo, interpretirali in analizirali informacije, shranili varno in varno ter razviti prilagojena priporočila in terapevtsko zdravljenje.
***
Vir (i)
Mulqueen RM et al. 2018. Zelo razširljiva generacija profilov metilacije DNK v posameznih celicah. Nature Biotechnology. https://doi.org/10.1038/nbt.4112
***
