Anoreksija nervoza je ekstremna motnja hranjenja, za katero je značilna občutna izguba teže. Študija o genetskem izvoru anoreksije nervoze je pokazala, da imajo presnovne razlike skupaj s psihološkimi učinki pri razvoju te bolezni enako pomembno vlogo. Novo razumevanje lahko pomaga pri razvoju novih zdravil za anoreksijo.
Anoreksija nervosa je huda motnja hranjenja in življenjsko nevarna bolezen. Za motnjo so značilni nizek indeks telesne mase (ITM), strah pred pridobivanjem telesne teže in izkrivljena telesna podoba. Prizadene 0.9 do 4 odstotke žensk in približno 0.3 odstotka moških. Bolniki z anoreksijo bodisi stradajo, da se ne zredijo, ali pa močno telovadijo in kurijo dodatne kalorije. Anoreksija na splošno povzroča visoko stopnjo umrljivosti, saj vodi v samomorov. Zdravljenje anoreksije vključuje kombiniranje psiholoških posegov in normalizacijo telesne teže. Ta zdravljenja včasih niso uspešna.
Študija, objavljena 15. julija leta Nature Genetics je razkrila, da je anoreksija nervoza deloma presnovna motnja, tj. metabolizem. Približno 100 raziskovalcev po vsem svetu je sodelovalo pri izvedbi obsežnega projekta genoma- široka študija za identifikacijo osmih genetskih variant, povezanih z anoreksijo nervozo. Za to študijo so bili združeni podatki Genetske pobude za anoreksijo nervozo (ANGI), delovne skupine za motnje hranjenja konzorcija za psihiatrično genomiko (PGC-ED) in UK Biobank. Skupnih 33 podatkovnih nizov je vključevalo 16,992 primerov anoreksije nervoze in približno 55,000 kontrol evropskega porekla iz 17 držav.
Raziskovalci so primerjali DNK nabora podatkov in identificirali osem pomembnih genov, ki so povečali tveganje za bolezen. Nekatere od teh so bile povezane s psihiatričnimi motnjami, kot so anksioznost, depresija in OKM. Drugi so bili povezani s presnovnimi (glikemičnimi), maščobami (lipidi) in telesnimi (antropometričnimi) lastnostmi. Ta prekrivanja so poleg genetskih učinkov, ki vplivajo na indeks telesne mase (ITM). Genetski dejavniki vplivajo tudi na raven telesne aktivnosti. Rezultati kažejo, da so genetski izvori motnje anoreksije nervoze presnovni in psihiatrični. Izkazalo se je, da so geni za presnovo zdravi, vendar v kombinaciji z geni, ki so povezani s psihiatričnimi težavami, poveča tveganje za anoreksijo.
Trenutna študija razširja naše razumevanje genetskega izvora anoreksije nervoze in razkriva, da presnovne razlike prispevajo k razvoju te motnje in tako igrajo enako pomembno vlogo skupaj s psihiatričnimi ali psihološkimi učinki. Anoreksijo nervozo je treba razvrstiti kot presnovno-psihiatrično motnjo, zdravniki pa morajo raziskati presnovne in fiziološke dejavnike tveganja za učinkovitejše zdravljenje motenj hranjenja in preprečevanje ponovitve.
***
{Izvirno raziskovalno nalogo lahko preberete s klikom na spodnjo povezavo DOI na seznamu citiranih virov}
Vir (i)
Hunna J. Watson et al. 2019. GenomŠiroka asociacijska študija identificira osem lokusov tveganja in implicira metabo-psihiatrični izvor anoreksije nervoze. Naravna genetika. http://dx.doi.org/10.1038/s41588-019-0439-2
